Detalhe da pesquisa
1.
MOGS-CDG: Quantitative analysis of the diagnostic Glc3 Man tetrasaccharide and clinical spectrum of six new cases.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 313-325, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36651519
2.
Mitochondrial involvement and erythronic acid as a novel biomarker in transaldolase deficiency.
Biochim Biophys Acta
; 1802(11): 1028-35, 2010 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20600873
3.
Sedoheptulokinase deficiency due to a 57-kb deletion in cystinosis patients causes urinary accumulation of sedoheptulose: elucidation of the CARKL gene.
Hum Mutat
; 29(4): 532-6, 2008 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18186520