Detalhe da pesquisa
1.
Genotype and phenotype correlation of PHACTR1-related neurological disorders.
J Med Genet
; 61(6): 536-542, 2024 May 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38272663
2.
PIGN encephalopathy: Characterizing the epileptology.
Epilepsia
; 63(4): 974-991, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35179230
3.
Inherited RORB pathogenic variants: Overlap of photosensitive genetic generalized and occipital lobe epilepsy.
Epilepsia
; 61(4): e23-e29, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32162308
4.
The epileptology of GNB5 encephalopathy.
Epilepsia
; 60(11): e121-e127, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31631344
5.
Leveraging multiple approaches for the detection of pathogenic deep intronic variants in developmental and epileptic encephalopathies: A case report.
Epilepsia Open
; 9(2): 758-764, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38129960
6.
Neurodevelopmental and Epilepsy Phenotypes in Individuals With Missense Variants in the Voltage-Sensing and Pore Domains of KCNH5.
Neurology
; 100(6): e603-e615, 2023 02 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36307226
7.
Infantile-onset myoclonic developmental and epileptic encephalopathy: A new RARS2 phenotype.
Epilepsia Open
; 7(1): 170-180, 2022 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34717047
8.
Evaluating the Genetics of Common Variable Immunodeficiency: Monogenetic Model and Beyond.
Front Immunol
; 9: 636, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29867916
9.
Genetic Load of Loss-of-Function Polymorphic Variants in Great Apes.
Genome Biol Evol
; 8(3): 871-7, 2016 Mar 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26912403