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1.
Neurogenetics ; 20(4): 215-218, 2019 10.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-31493133

RESUMO

G2019S in LRRK2 is the most common mutation associated with Parkinson's disease (PD). Highest frequencies are in North African Arabic (30-41%) and Ashkenazi Jewish (6-30%) populations, mostly due to founder effects. Here, we investigated the frequency of G2019S in 647 unrelated South African PD patients from different ancestral origins. It was found in only 1.2% (8/647) of patients. Notably, none of the 91 individuals of African ancestry had G2019S. It was present in 1.9% (3/154) and 1% (5/493) of early- and late-onset cases, respectively. The frequency of G2019S exhibits ethnic-specific differences and warrants further study in sub-Saharan African populations.


Assuntos
Serina-Treonina Proteína Quinase-2 com Repetições Ricas em Leucina/genética , Mutação , Doença de Parkinson/genética , Adulto , Idade de Início , Idoso , Feminino , Frequência do Gene , Heterozigoto , Homozigoto , Humanos , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Doença de Parkinson/etnologia , Reação em Cadeia da Polimerase , África do Sul
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