Detalhe da pesquisa
1.
Genetic complexity of diagnostically unresolved Ehlers-Danlos syndrome.
J Med Genet
; 61(3): 232-238, 2024 Feb 21.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37813462
2.
Ehlers-Danlos syndromes: importance of defining the type.
Pract Neurol
; 24(2): 90-97, 2024 Mar 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38160052
3.
Interaction between KDELR2 and HSP47 as a Key Determinant in Osteogenesis Imperfecta Caused by Bi-allelic Variants in KDELR2.
Am J Hum Genet
; 107(5): 989-999, 2020 11 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33053334
4.
Oral characteristics in adult individuals with periodontal Ehlers-Danlos syndrome.
J Clin Periodontol
; 49(12): 1244-1252, 2022 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35833531
5.
Prospective clinical investigations of children with periodontal Ehlers-Danlos syndrome identify generalized lack of attached gingiva as a pathognomonic feature.
Genet Med
; 23(2): 316-322, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33005042
6.
Classical-like Ehlers-Danlos syndrome: a clinical description of 20 newly identified individuals with evidence of tissue fragility.
Genet Med
; 22(10): 1576-1582, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32572181
7.
Amniotic band sequence in paternal half-siblings with vascular Ehlers-Danlos syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(3): 553-556, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31833208
8.
Clinical features, molecular results, and management of 12 individuals with the rare arthrochalasia Ehlers-Danlos syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(5): 994-1007, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32091183
9.
Fatigue in adults with Osteogenesis Imperfecta.
BMC Musculoskelet Disord
; 21(1): 6, 2020 Jan 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31900144
10.
Genetic testing in patients with unexplained coronary aneurysms or dilation.
Eur Heart J
; 45(18): 1610-1612, 2024 May 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38630854
11.
Bleeding and bruising in Osteogenesis Imperfecta: International Society on Thrombosis and Haemostasis bleeding assessment tool and haemostasis laboratory assessment in 22 individuals.
Br J Haematol
; 187(4): 509-517, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31304589
12.
Atypical COL3A1 variants (glutamic acid to lysine) cause vascular Ehlers-Danlos syndrome with a consistent phenotype of tissue fragility and skin hyperextensibility.
Genet Med
; 21(9): 2081-2091, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30837697
13.
A cohort of 17 patients with kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome caused by biallelic mutations in FKBP14: expansion of the clinical and mutational spectrum and description of the natural history.
Genet Med
; 20(1): 42-54, 2018 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28617417
14.
Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly: Mutation and Database Update.
Hum Mutat
; 37(2): 148-54, 2016 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26507355
15.
Enrichment of Rare Variants in Loeys-Dietz Syndrome Genes in Spontaneous Coronary Artery Dissection but Not in Severe Fibromuscular Dysplasia.
Circulation
; 142(10): 1021-1024, 2020 09 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32897753
16.
PLS3 mutations in X-linked osteoporosis with fractures.
N Engl J Med
; 369(16): 1529-36, 2013 Oct 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24088043
17.
SMAD2 Mutations Are Associated with Arterial Aneurysms and Dissections.
Hum Mutat
; 36(12): 1145-9, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26247899
18.
Familial hepatic rupture in vascular Ehlers-Danlos syndrome in pregnancy with atypical thromboses.
JRSM Open
; 14(12): 20542704231215970, 2023 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38106362
19.
An exemplary model of genetic counselling for highly specialised services.
J Community Genet
; 14(2): 115-119, 2023 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36892793
20.
PPIB mutations cause severe osteogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet
; 85(4): 521-7, 2009 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19781681