Detalhe da pesquisa
1.
De Novo and Inherited Pathogenic Variants in KDM3B Cause Intellectual Disability, Short Stature, and Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 104(4): 758-766, 2019 04 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30929739
2.
Next-generation phenotyping using computer vision algorithms in rare genomic neurodevelopmental disorders.
Genet Med
; 21(8): 1719-1725, 2019 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30568311
3.
Quantitative facial phenotyping for Koolen-de Vries and 22q11.2 deletion syndrome.
Eur J Hum Genet
; 29(9): 1418-1423, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33603161