RESUMO
BACKGROUND: Amyloidosis involving the breast is a rare finding and it may present as a solitary mass called 'amyloid tumor'. According to the largest case series, the amyloid deposits are usually of the AL type (commonly x03BA; light chain). METHODS: We report 3 cases diagnosed at our institution in the period from 2000 to 2015. Radiological, histological and immunohistochemical studies were performed. RESULTS AND CONCLUSIONS: Together with a case presenting in a patient with multiple myeloma, we describe 2 unique presentations including 1 associated with CREST syndrome in a patient with a previous history of breast carcinoma and another, also associated with cancer, with transthyretin deposits in a woman with a TTR gene mutation and a family history of familial amyloidotic polyneuropathy. These cases are an example of the vast heterogeneity of this disorder regarding its clinical presentation, the type of amyloid deposits and other diseases associated with breast amyloidosis.
Assuntos
Amiloidose/diagnóstico , Amiloidose/patologia , Mama/patologia , Idoso , Neuropatias Amiloides/complicações , Neuropatias Amiloides/congênito , Amiloidose/complicações , Mama/ultraestrutura , Neoplasias da Mama/complicações , Síndrome CREST/complicações , Síndrome CREST/diagnóstico por imagem , Síndrome CREST/patologia , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Mieloma Múltiplo/complicações , Mutação , Pré-Albumina/genética , Radiografia , Doenças RarasAssuntos
Síndrome CREST/patologia , Calcinose/patologia , Órbita/patologia , Pele/patologia , Síndrome CREST/diagnóstico por imagem , Síndrome CREST/cirurgia , Calcinose/diagnóstico por imagem , Calcinose/cirurgia , Procedimentos Cirúrgicos Dermatológicos , Feminino , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Órbita/diagnóstico por imagem , Órbita/cirurgia , Pele/diagnóstico por imagem , Tomografia Computadorizada por Raios XRESUMO
A 56-year-old woman with symptoms of chronic bowel disease presented a peculiar calcification of the mesenteric vein of the ascending to transverse colon on barium enema study. The resected colon was hard and black. Histo-pathologic examinations demonstrated fibrous change of the colon with a calcified and hyaline-deposited mesenteric vein. No cell infiltration was observed. These findings were compatible with phlebosclerosis and also with systemic sclerosis. Positive anti-centromere antibody and Raynaud's phenomenon, hallmarks of a variant systemic sclerosis, the CREST syndrome were observed. We therefore speculated that the pathogenesis of the phlebosclerosis of the colon is related to the CREST syndrome.
Assuntos
Autoanticorpos/análise , Calcinose/patologia , Centrômero/imunologia , Colo/irrigação sanguínea , Veias Mesentéricas/patologia , Doenças Vasculares/patologia , Síndrome CREST/diagnóstico por imagem , Síndrome CREST/imunologia , Síndrome CREST/patologia , Calcinose/diagnóstico por imagem , Calcinose/imunologia , Colo/diagnóstico por imagem , Colo/patologia , Feminino , Fibrose , Humanos , Veias Mesentéricas/diagnóstico por imagem , Pessoa de Meia-Idade , Radiografia , Esclerose , Doenças Vasculares/diagnóstico por imagem , Doenças Vasculares/imunologiaRESUMO
Hypercalcinosis of the hand in association with scleroderma represents a rare and benign soft-tissue calcification. Reported are two cases of symmetric affection of soft-tissue layers of both hands in association with scleroderma. Superinfection and exulcerations necessitated surgical treatment. Diagnosis, therapy, and progress are described.
Assuntos
Calcinose/cirurgia , Deformidades Adquiridas da Mão/cirurgia , Escleroderma Sistêmico/cirurgia , Síndrome CREST/diagnóstico por imagem , Síndrome CREST/cirurgia , Calcinose/diagnóstico por imagem , Feminino , Dedos/diagnóstico por imagem , Dedos/cirurgia , Deformidades Adquiridas da Mão/diagnóstico por imagem , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Radiografia , Escleroderma Sistêmico/diagnóstico por imagem , Cicatrização/fisiologiaAssuntos
Síndrome CREST/complicações , Síndrome CREST/diagnóstico por imagem , Hemangioma Capilar/diagnóstico por imagem , Hemangioma Capilar/etiologia , Hipertensão Pulmonar/complicações , Hipertensão Pulmonar/diagnóstico por imagem , Idoso , Ecocardiografia , Feminino , Humanos , Neoplasias Pulmonares/complicações , Neoplasias Pulmonares/diagnóstico por imagemRESUMO
We report a case of a 61-year-old man with a history of CREST syndrome (calcinosis cutis, Raynaud phenomenon, esophageal dysmotility, sclerodactyly, and telangiectasia) who presented for evaluation of thrombocytopenia. He had evident cervical adenopathy and lymph node biopsy showed small lymphocytic lymphoma (SLL) with evident systemic adenopathy and bone marrow involvement. The patient achieved a complete remission with FCR (fludarabine/cyclophosphamide/rituximab) chemotherapy. About 30 cases of lymphomas are reported in the literature in association with systemic sclerosis. To our knowledge, there are no reports of a small lymphocytic lymphoma (SLL) in association with limited cutaneous systemic sclerosis with classic features of the CREST syndrome.
Assuntos
Síndrome CREST/complicações , Leucemia Linfocítica Crônica de Células B/complicações , Biópsia , Medula Óssea/patologia , Síndrome CREST/diagnóstico por imagem , Síndrome CREST/patologia , Agregação Celular , Humanos , Leucemia Linfocítica Crônica de Células B/diagnóstico por imagem , Leucemia Linfocítica Crônica de Células B/patologia , Linfonodos/patologia , Linfonodos/cirurgia , Linfócitos/patologia , Masculino , Pessoa de Meia-Idade , Tomografia Computadorizada por Raios XAssuntos
Síndrome CREST/diagnóstico , Ecocardiografia , Padrões de Prática Médica , Estresse Psicológico/etiologia , Tomografia Computadorizada por Raios X , Procedimentos Desnecessários , Idoso , Síndrome CREST/complicações , Síndrome CREST/diagnóstico por imagem , Síndrome CREST/patologia , Dilatação Patológica/diagnóstico por imagem , Dilatação Patológica/etiologia , Esôfago/diagnóstico por imagem , Esôfago/patologia , Feminino , Humanos , Nódulos Pulmonares Múltiplos/diagnóstico por imagem , Nódulos Pulmonares Múltiplos/etiologia , Padrões de Prática Médica/normas , Padrões de Prática Médica/tendênciasRESUMO
An 88-year-old woman with CREST syndrome (calcinosis, Raynaud's phenomenon, esophageal dysmotility, sclerodactyly, and telangiectasias) presented with hyperglycemia, intravascular depletion, and atrial fibrillation. The patient was found to have unusually severe calcinosis cutis in both legs extending from the knees to the ankles bilaterally, as well as Raynaud's phenomenon, sclerodactyly, and telangiectasias. The patient was normocalcemic and normophosphatemic. Although subcutaneous calcification is often seen with CREST syndrome, this case is unusual in that the area of involvement was much larger than previously described. Furthermore, the amount of calcinosis was disproportionately severe and was the major cause of symptoms and disability compared with the other components of the syndrome.
Assuntos
Síndrome CREST/diagnóstico por imagem , Idoso , Idoso de 80 Anos ou mais , Calcinose/diagnóstico por imagem , Calcinose/patologia , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Humanos , Perna (Membro)/diagnóstico por imagem , Radiografia , Dermatopatias/diagnóstico por imagem , Dermatopatias/patologiaRESUMO
A 46 year old woman presented with the CREST variety of systemic sclerosis and occult gastrointestinal bleeding due to vascular malformations of her stomach. Partial gastrectomy cured her anaemia. In systemic sclerosis, visceral angiography should be performed early when initial investigations have been negative.