Amiloidosis

RESUMEN

Amiloidosis abarca a un gran espectro de enfermedades que se caracterizan por el depósito de proteínas fibrilares en uno o mas sitios del organismo. A pesar de los avances producidos en los últimos 20 anos en el conocimiento de las proteínas depositadas así como los genes que las codifican, el mecanismo etiopatogénico que conduce a la formación de fibras insolubles se desconoce. Cardiomegalia, polineuropatía periférica, hepato-esplenomagalia, proteinuria, púrpura notrombocitopénica, sindrome de mala absorción, y sidrome del tunel carpiano son algunas de las carcterísticas clínicas que deben alertar al médico en el diagnóstico de amiloidosis. Frecuentemente, no se diagnostica clínicamente hasta que la enfermedad esta en un grado avanzado. El examen microscópico de secciones de tejido apropiadamente teñidas generalmente confirma el diagnóstico. Recientemente ha surgido el interés en el estudio de la amiloidosis, fundamentalmente debido a su asociación con el envejecimiento y con la enfermedad de Aizheimer (A.D). El hecho de que solo ciertas áreas del Sistema Nervioso Central se encuentren afectadas sugiere que factores propios de cada tejido estan involucrados en el mecanismo de formación y depósito de fibras. Los tipos de amiloidosis hereditaria pueden contribuir a el estudio de los mecanismos patogénicos que desencadenan la enfermedad, ya que estan relacionados a un defecto genético y pueden ser usados para desarrollar modelos animales y líneas terapéuticas.