Enfermedad de orina a jarabe de arce / Maple syrup urine disease
Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda
; 27(2): 89-94, 2008. tab, graf
Article
in Es
| LILACS
| ID: lil-520080
Responsible library:
AR1.1
RESUMEN
Las enfermedades metabólicas pueden presentarse con síntomas, signos y laboratorios inespecíficos, que si no se consideran entre los diagnósticos diferenciales pueden retrasar el diagnóstico de estos pacientes, lo que lleva a un alto grado de secuelas neurológicas o muerte en etapas tempranas. La enfermedad de Orina a Jarabe de Arce es una enfermedad metabólica de baja incidencia caracterizada por la acumulación de niveles tóxicos de valina, isoleucina y principalmente leucina. Se presenta un paciente sin antecedentes que a los 11 días de vida comienza con mala actitud alimentaria, letargia y fontanela tensa. Descartadas las causas infectológicas se realizó un screening para enfermedades metabólicas. Se diagnosticó Leucinosis (Enfermedad de orina con olor a Jarabe de Arce) y se inició el tratamiento con restricción de leucina, valina e isoleucina en la dieta. A los pocos días del tratamiento el paciente mostró evidencias de mejoría clínica y en los parámetros de laboratorio.
Key words
Full text:
1
Database:
LILACS
Main subject:
Amino Acids, Branched-Chain
/
Maple Syrup Urine Disease
Type of study:
Diagnostic_studies
/
Risk_factors_studies
/
Screening_studies
Limits:
Humans
/
Male
/
Newborn
Country/Region as subject:
America do sul
/
Argentina
Language:
Es
Journal:
Rev. Hosp. Matern. Infant. Ramon Sarda
Journal subject:
MEDICINA
Year:
2008
Type:
Article
Affiliation country:
Argentina