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Autosomal recessive truncating MAB21L1 mutation associated with a syndromic scrotal agenesis.
Bruel, A-L; Masurel-Paulet, A; Rivière, J-B; Duffourd, Y; Lehalle, D; Bensignor, C; Huet, F; Borgnon, J; Roucher, F; Kuentz, P; Deleuze, J-F; Thauvin-Robinet, C; Faivre, L; Thevenon, J.
Affiliation
  • Bruel AL; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Masurel-Paulet A; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Rivière JB; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Duffourd Y; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Lehalle D; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Bensignor C; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Huet F; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Borgnon J; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Roucher F; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Kuentz P; Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Deleuze JF; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Thauvin-Robinet C; Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Faivre L; Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Thevenon J; Chirurgie Pédiatrique, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
Clin Genet ; 91(2): 333-338, 2017 02.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-27103078
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Full text: 1 Database: MEDLINE Main subject: Abnormalities, Multiple / Developmental Disabilities / Homeodomain Proteins / Intellectual Disability Type of study: Risk_factors_studies Limits: Animals / Child / Humans / Male Language: En Journal: Clin Genet Year: 2017 Type: Article Affiliation country: France
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