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WES/WGS Reporting of Mutations from Cardiovascular "Actionable" Genes in Clinical Practice: A Key Role for UMD Knowledgebases in the Era of Big Databases.
Pinard, Amélie; Salgado, David; Desvignes, Jean-Pierre; Rai, Ghadi; Hanna, Nadine; Arnaud, Pauline; Guien, Céline; Martinez, Maria; Faivre, Laurence; Jondeau, Guillaume; Boileau, Catherine; Zaffran, Stéphane; Béroud, Christophe; Collod-Béroud, Gwenaëlle.
Affiliation
  • Pinard A; Aix Marseille Univ,  INSERM, GMGF, Marseille, France.
  • Salgado D; Aix Marseille Univ,  INSERM, GMGF, Marseille, France.
  • Desvignes JP; Aix Marseille Univ,  INSERM, GMGF, Marseille, France.
  • Rai G; Aix Marseille Univ,  INSERM, GMGF, Marseille, France.
  • Hanna N; Département de Génétique, Hôpital Bichat AP-HP, Paris, France.
  • Arnaud P; Inserm U1148 LVTS, Equipe 2 Maladies Structurelles Cardiovasculaires, Hôpital Bichat, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité.
  • Guien C; Centre National de Référence Maladies Rares, Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, Hôpital Bichat,  AP-HP, Paris, France.
  • Martinez M; Département de Génétique, Hôpital Bichat AP-HP, Paris, France.
  • Faivre L; Inserm U1148 LVTS, Equipe 2 Maladies Structurelles Cardiovasculaires, Hôpital Bichat, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité.
  • Jondeau G; Centre National de Référence Maladies Rares, Syndrome de Marfan et pathologies apparentées, Hôpital Bichat,  AP-HP, Paris, France.
  • Boileau C; Aix Marseille Univ,  INSERM, GMGF, Marseille, France.
  • Zaffran S; IRSD, INSERM, INRA, ENVT, UPS, Université de Toulouse, Toulouse, France.
  • Béroud C; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Collod-Béroud G; Centre de Génétique et Centre de Référence, Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
Hum Mutat ; 37(12): 1308-1317, 2016 12.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-27647783
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Full text: 1 Database: MEDLINE Main subject: Cardiovascular Diseases / High-Throughput Nucleotide Sequencing / Mutation Type of study: Guideline / Prognostic_studies Limits: Humans Language: En Journal: Hum Mutat Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2016 Type: Article Affiliation country: France
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