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15q24.1 BP4-BP1 microdeletion unmasking paternally inherited functional polymorphisms combined with distal 15q24.2q24.3 duplication in a patient with epilepsy, psychomotor delay, overweight, ventricular arrhythmia.
Huynh, Minh-Tuan; Lambert, Anne-Sophie; Tosca, Lucie; Petit, François; Philippe, Christophe; Parisot, Frédéric; Benoît, Virginie; Linglart, Agnès; Brisset, Sophie; Tran, Cong Toai; Tachdjian, Gérard; Receveur, Aline.
Affiliation
  • Huynh MT; APHP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, Hôpital Antoine Béclère, 92140 Clamart, France; Faculté de Médecine Paris Sud, Université Paris-Sud, 94276 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France; Pham Ngoc Thach Medical University, Ho Chi Minh city, Viet Nam. El
  • Lambert AS; APHP, Service d'Endocrinologie et de Diabétologie Pédiatrique, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, Hôpital Kremlin-Bicêtre, 94275 Le Kremlin-Bicêtre, France.
  • Tosca L; APHP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, Hôpital Antoine Béclère, 92140 Clamart, France; Faculté de Médecine Paris Sud, Université Paris-Sud, 94276 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France.
  • Petit F; APHP, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, Hôpital Antoine Béclère, 92140 Clamart, France.
  • Philippe C; Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, Plateau technique de Biologie, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Parisot F; APHP, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, Hôpital Antoine Béclère, 92140 Clamart, France.
  • Benoît V; APHP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, Hôpital Antoine Béclère, 92140 Clamart, France.
  • Linglart A; APHP, Service d'Endocrinologie et de Diabétologie Pédiatrique, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, Hôpital Kremlin-Bicêtre, 94275 Le Kremlin-Bicêtre, France.
  • Brisset S; APHP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, Hôpital Antoine Béclère, 92140 Clamart, France; Faculté de Médecine Paris Sud, Université Paris-Sud, 94276 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France.
  • Tran CT; Pham Ngoc Thach Medical University, Ho Chi Minh city, Viet Nam.
  • Tachdjian G; APHP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, Hôpital Antoine Béclère, 92140 Clamart, France; Faculté de Médecine Paris Sud, Université Paris-Sud, 94276 Le Kremlin-Bicêtre cedex, France.
  • Receveur A; APHP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpitaux Universitaires Paris-Sud, Hôpital Antoine Béclère, 92140 Clamart, France.
Eur J Med Genet ; 61(8): 459-464, 2018 Aug.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-29549028
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Full text: 1 Database: MEDLINE Main subject: Arrhythmias, Cardiac / Developmental Disabilities / Chromosome Disorders / Epilepsy / Overweight / DNA Copy Number Variations / Chromosome Duplication / Intellectual Disability Type of study: Prognostic_studies Limits: Child / Female / Humans Language: En Journal: Eur J Med Genet Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2018 Type: Article
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Full text: 1 Database: MEDLINE Main subject: Arrhythmias, Cardiac / Developmental Disabilities / Chromosome Disorders / Epilepsy / Overweight / DNA Copy Number Variations / Chromosome Duplication / Intellectual Disability Type of study: Prognostic_studies Limits: Child / Female / Humans Language: En Journal: Eur J Med Genet Journal subject: GENETICA MEDICA Year: 2018 Type: Article