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A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype-phenotype correlation and identification of an atypical case.
Samogy-Costa, Claudia Ismania; Varella-Branco, Elisa; Monfardini, Frederico; Ferraz, Helen; Fock, Rodrigo Ambrósio; Barbosa, Ricardo Henrique Almeida; Pessoa, André Luiz Santos; Perez, Ana Beatriz Alvarez; Lourenço, Naila; Vibranovski, Maria; Krepischi, Ana; Rosenberg, Carla; Passos-Bueno, Maria Rita.
Affiliation
  • Samogy-Costa CI; Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células Tronco (CEGH-CEL), Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Varella-Branco E; Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células Tronco (CEGH-CEL), Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Monfardini F; Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células Tronco (CEGH-CEL), Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Ferraz H; Programa de Engenharia Química, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil.
  • Fock RA; Centro de Genética Médica, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, Brazil.
  • Barbosa RHA; Centro de Genética Médica, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, Brazil.
  • Pessoa ALS; Ambulatório de Neurogenética, Hospital Albert Sabin, São Paulo, Brazil.
  • Perez ABA; Faculdade de Medicina, Universidade Estadual do Ceará, UECE, Fortaleza, Brazil.
  • Lourenço N; Centro de Genética Médica, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, Brazil.
  • Vibranovski M; Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células Tronco (CEGH-CEL), Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Krepischi A; Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células Tronco (CEGH-CEL), Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Rosenberg C; Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células Tronco (CEGH-CEL), Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Passos-Bueno MR; Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e Células Tronco (CEGH-CEL), Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
J Neurodev Disord ; 11(1): 13, 2019 07 18.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-31319798
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Full text: 1 Database: MEDLINE Main subject: Genetic Association Studies / Autism Spectrum Disorder Type of study: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limits: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Country/Region as subject: America do sul / Brasil Language: En Journal: J Neurodev Disord Year: 2019 Type: Article Affiliation country: Brazil
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