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A novel heterozygous STAT5B variant in a patient with short stature and partial growth hormone insensitivity (GHI).
Ramírez, Laura; Sanguineti, Nora; Scaglia, Paula; Keselman, Ana; Ballerini, María Gabriela; Karabatas, Liliana; Landi, Estefanía; Castro, Julia; Domené, Sabina; Pennisi, Patricia; Jasper, Héctor; Rey, Rodolfo A; Vázquez, Martín; Domené, Horacio; Bergadá, Ignacio; Gutiérrez, Mariana.
Affiliation
  • Ramírez L; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE), CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Sanguineti N; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE), CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Scaglia P; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE), CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Keselman A; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE), CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Ballerini MG; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE), CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Karabatas L; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE), CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Landi E; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE), CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Castro J; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE), CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Domené S; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE), CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Pennisi P; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE), CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Jasper H; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE), CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Rey RA; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE), CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Vázquez M; HERITAS, CONICET, Rosario, Argentina.
  • Domené H; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE), CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Bergadá I; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE), CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina.
  • Gutiérrez M; Centro de Investigaciones Endocrinológicas 'Dr César Bergadá' (CEDIE), CONICET, FEI, División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires, Argentina. Electronic address: marianagutierrez@cedie.org.ar.
Growth Horm IGF Res ; 50: 61-70, 2020 02.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-31902742
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Full text: 1 Database: MEDLINE Main subject: Agammaglobulinemia / Laron Syndrome / STAT5 Transcription Factor Limits: Child, preschool / Humans / Male Language: En Journal: Growth Horm IGF Res Journal subject: ENDOCRINOLOGIA Year: 2020 Type: Article Affiliation country: Argentina
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Full text: 1 Database: MEDLINE Main subject: Agammaglobulinemia / Laron Syndrome / STAT5 Transcription Factor Limits: Child, preschool / Humans / Male Language: En Journal: Growth Horm IGF Res Journal subject: ENDOCRINOLOGIA Year: 2020 Type: Article Affiliation country: Argentina