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Exome sequencing as a first-tier test for copy number variant detection: retrospective evaluation and prospective screening in 2418 cases.
Testard, Quentin; Vanhoye, Xavier; Yauy, Kevin; Naud, Marie-Emmanuelle; Vieville, Gaelle; Rousseau, Francis; Dauriat, Benjamin; Marquet, Valentine; Bourthoumieu, Sylvie; Geneviève, David; Gatinois, Vincent; Wells, Constance; Willems, Marjolaine; Coubes, Christine; Pinson, Lucile; Dard, Rodolphe; Tessier, Aude; Hervé, Bérénice; Vialard, François; Harzallah, Ines; Touraine, Renaud; Cogné, Benjamin; Deb, Wallid; Besnard, Thomas; Pichon, Olivier; Laudier, Béatrice; Mesnard, Laurent; Doreille, Alice; Busa, Tiffany; Missirian, Chantal; Satre, Véronique; Coutton, Charles; Celse, Tristan; Harbuz, Radu; Raymond, Laure; Taly, Jean-François; Thevenon, Julien.
Affiliation
  • Testard Q; Service de Génétique, Eurofins Biomnis, Lyon, France.
  • Vanhoye X; Service de Génétique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Yauy K; CNRS UMR 5309, INSERM, U1209, Université Grenoble Alpes, Institute for Advanced Bioscience, Grenoble, France.
  • Naud ME; Service de Génétique, Eurofins Biomnis, Lyon, France.
  • Vieville G; CNRS UMR 5309, INSERM, U1209, Université Grenoble Alpes, Institute for Advanced Bioscience, Grenoble, France.
  • Rousseau F; SeqOne Genomics, Montpellier, France.
  • Dauriat B; Service de Génétique, Eurofins Biomnis, Lyon, France.
  • Marquet V; Service de Génétique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Bourthoumieu S; Service de Génétique, Eurofins Biomnis, Lyon, France.
  • Geneviève D; Service de Cytogénétique, Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHU Limoges, Limoges, France.
  • Gatinois V; Service de Cytogénétique, Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHU Limoges, Limoges, France.
  • Wells C; Service de Cytogénétique, Génétique Médicale et Biologie de la Reproduction, CHU Limoges, Limoges, France.
  • Willems M; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Coubes C; Unité INSERM U1183, University Montpellier 1, Montpellier, France.
  • Pinson L; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Dard R; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Tessier A; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Hervé B; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Vialard F; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, CHU Montpellier, Montpellier, France.
  • Harzallah I; Département de Génétique, CHI Poissy-Saint-Germain-en-Laye, Saint-Germain-en-Laye, France.
  • Touraine R; Département de Génétique, CHI Poissy-Saint-Germain-en-Laye, Saint-Germain-en-Laye, France.
  • Cogné B; Département de Génétique, CHI Poissy-Saint-Germain-en-Laye, Saint-Germain-en-Laye, France.
  • Deb W; Département de Génétique, CHI Poissy-Saint-Germain-en-Laye, Saint-Germain-en-Laye, France.
  • Besnard T; Service de génétique clinique, chromosomique et moléculaire, CHU Saint-Étienne, Saint-Etienne, France.
  • Pichon O; Service de génétique clinique, chromosomique et moléculaire, CHU Saint-Étienne, Saint-Etienne, France.
  • Laudier B; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Mesnard L; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Doreille A; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Busa T; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France.
  • Missirian C; Laboratoire d'Immunologie et Neurogénétique Expérimentales et Moléculaires INEM UMR7355, CHR d'Orléans, Orléans, France.
  • Satre V; Sorbonne Université, Urgences Néphrologiques et Transplantation Rénale, APHP, Hôpital Tenon, Paris, France.
  • Coutton C; Sorbonne Université, Urgences Néphrologiques et Transplantation Rénale, APHP, Hôpital Tenon, Paris, France.
  • Celse T; Département de génétique médicale, AP HM, Hôpital de la Timone Enfant, Marseille, France.
  • Harbuz R; Département de génétique médicale, AP HM, Hôpital de la Timone Enfant, Marseille, France.
  • Raymond L; Service de Génétique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.
  • Taly JF; CNRS UMR 5309, INSERM, U1209, Université Grenoble Alpes, Institute for Advanced Bioscience, Grenoble, France.
  • Thevenon J; Service de Génétique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.
J Med Genet ; 59(12): 1234-1240, 2022 12.
Article in En | MEDLINE | ID: mdl-36137615
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Full text: 1 Database: MEDLINE Main subject: DNA Copy Number Variations / Exome Type of study: Diagnostic_studies / Observational_studies / Screening_studies Limits: Humans Language: En Journal: J Med Genet Year: 2022 Type: Article Affiliation country: France
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