[Late diagnosis of spinal muscular atrophy in a patient with Down syndrome]. / Diagnóstico tardío de atrofia muscular espinal en paciente con síndrome de Down.
Arch Argent Pediatr
; 120(6): e287-e290, 2022 12.
Article
in Es
| MEDLINE
| ID: mdl-36374068
RESUMEN
El síndrome de Down (SD) es la anomalía cromosómica más frecuente entre los recién nacidos vivos. La atrofia muscular espinal (AME), por su parte, es una enfermedad neuromuscular caracterizada por la degeneración progresiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal que produce atrofia muscular, debilidad y parálisis. Presentamos el caso de una niña de 6 años con síndrome de Down derivada a nuestro centro para estudio por cuadro de debilidad muscular generalizada de evolución crónica con falta de adquisición de la marcha. Realizamos una revisión bibliográfica enfocándonos en el compromiso neurológico esperable en el síndrome de Down, la evolución de los hitos del desarrollo motor grueso estipulado para este grupo de pacientes y en los hallazgos que deben sugerir la presencia de una enfermedad neuromuscular.
Key words
Full text:
1
Database:
MEDLINE
Main subject:
Muscular Atrophy, Spinal
/
Down Syndrome
Type of study:
Diagnostic_studies
/
Etiology_studies
Limits:
Child
/
Female
/
Humans
Language:
Es
Journal:
Arch Argent Pediatr
Year:
2022
Type:
Article
Affiliation country:
Argentina