Miopatia por deficiencia de carnitina-palmitil-transferase: relato de 2 casos com dosagens enzimaticas no tecido muscular. / Myopathy due to carnitine plamitoyltransferase deficiency: report of 2 cases with enzymatic doses in the muscular tissue

RESUMO

Relato dos casos de dois irmaos, que desde a infancia apresentavam dores musculares apos exercicio prolongado ou exposicao ao frio, com diminuicao da forca a medida que o exercicio continuava. Um deles desenvolveu mioglobinuria recorrente e, em um episodio apresentou insuficiencia renal aguda necessitando de dialise peritonial. A investigacao laboratorial intercrise foi normal, mas durante o episodio de mioglobinuria,apresentou grande aumento da creatinafosfoquinase. A eletromiografia foi sugestiva de processo de denervacao. Teste de producao de lactato durante isquemia foi normal. Biopsias musculares mostraram discreto aumento dos lipidios nas fibras musculares e maior atividade da desidrogenase succinica na histoquimica. O estudo bioquimico do tecido muscular dos dois pacientes, revelou importante reducao da atividade da carnitina-palmitil-transferase Sao discutidas vias metabolicas, sua importancia na manutencao da energia muscular durante o exercicio prolongado e o papel dos acidos graxos como fonte energetica muscular durante condicoes normais e patologicas