Acrofacial dysostosis in a patient with the TSC2-PKD1 contiguous gene syndrome.

Dauwerse, J G; Bouman, K; van Essen, A J; van Der Hout, A H; Kolsters, G; Breuning, M H; Peters, D J M

Dauwerse, J G; Bouman, K; van Essen, A J; van Der Hout, A H; Kolsters, G; Breuning, M H; Peters, D J M.

J Med Genet ; 39(2): 136-41, 2002 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-11836366

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Disostosis/genética; Proteínas/genética; Proteínas Represoras/genética; Adulto; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 16/genética; Humanos; Masculino; Riñón Poliquístico Autosómico Dominante/genética; Síndrome; Canales Catiónicos TRPP; Esclerosis Tuberosa/genética; Proteína 2 del Complejo de la Esclerosis Tuberosa; Proteínas Supresoras de Tumor

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Anomalías Múltiples / Proteínas / Disostosis Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2002 Tipo del documento: Article

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