Deletion of the OPA1 gene in a dominant optic atrophy family: evidence that haploinsufficiency is the cause of disease.

Marchbank, N J; Craig, J E; Leek, J P; Toohey, M; Churchill, A J; Markham, A F; Mackey, D A; Toomes, C; Inglehearn, C F

Marchbank, N J; Craig, J E; Leek, J P; Toohey, M; Churchill, A J; Markham, A F; Mackey, D A; Toomes, C; Inglehearn, C F.

Afiliación

Marchbank NJ; Molecular Medicine Unit, University of Leeds, Clinical Sciences Building, St James's University Hospital, Leeds LS9 7TF, UK.

J Med Genet ; 39(8): e47, 2002 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12161614

Asunto(s)

GTP Fosfohidrolasas/deficiencia; GTP Fosfohidrolasas/genética; Eliminación de Gen; Haplotipos/genética; Atrofia Óptica Autosómica Dominante/enzimología; Atrofia Óptica Autosómica Dominante/genética; Femenino; Dosificación de Gen; Tamización de Portadores Genéticos; Humanos; Masculino; Repeticiones de Microsatélite/genética; Atrofia Óptica Autosómica Dominante/etiología; Linaje; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Haplotipos / Eliminación de Gen / Atrofia Óptica Autosómica Dominante / GTP Fosfohidrolasas Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2002 Tipo del documento: Article

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