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Mutations of the selenoprotein N gene, which is implicated in rigid spine muscular dystrophy, cause the classical phenotype of multiminicore disease: reassessing the nosology of early-onset myopathies.
Ferreiro, Ana; Quijano-Roy, Susana; Pichereau, Claire; Moghadaszadeh, Behzad; Goemans, Nathalie; Bönnemann, Carsten; Jungbluth, Heinz; Straub, Volker; Villanova, Marcello; Leroy, Jean-Paul; Romero, Norma B; Martin, Jean-Jacques; Muntoni, Francesco; Voit, Thomas; Estournet, Brigitte; Richard, Pascale; Fardeau, Michel; Guicheney, Pascale.
Afiliación
  • Ferreiro A; INSERM U523, Institut de Myologie, Institut Fédératif de Recherche 14 (Coeur, Muscle et Vaisseaux), Paris, France. a.ferreiro@myologie.chups.jussieu.fr
Am J Hum Genet ; 71(4): 739-49, 2002 Oct.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12192640
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades de la Columna Vertebral / Cromosomas Humanos Par 1 / Proteínas Musculares / Enfermedades Musculares / Distrofias Musculares Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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