A novel DKC1 mutation, severe combined immunodeficiency (T+B-NK- SCID) and bone marrow transplantation in an infant with Hoyeraal-Hreidarsson syndrome.

Cossu, Fausto; Vulliamy, Tom J; Marrone, Anna; Badiali, Manuela; Cao, Antonio; Dokal, Inderjeet

Cossu, Fausto; Vulliamy, Tom J; Marrone, Anna; Badiali, Manuela; Cao, Antonio; Dokal, Inderjeet.

Afiliación

Cossu F; Bone Marrow Transplant Unit, Ospedale Microcitemico, Cagliari, Italy. fcossa@mcweb.unica.it

Br J Haematol ; 119(3): 765-8, 2002 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12437656

Asunto(s)

Enfermedades de la Médula Ósea/genética; Trasplante de Médula Ósea/métodos; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Disqueratosis Congénita/genética; Mutación Missense/genética; Proteínas Nucleares/genética; Inmunodeficiencia Combinada Grave/genética; Enfermedades de la Médula Ósea/terapia; Supervivencia de Injerto; Humanos; Lactante; Masculino; Inmunodeficiencia Combinada Grave/terapia; Síndrome; Acondicionamiento Pretrasplante/métodos

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades de la Médula Ósea / Proteínas Nucleares / Trasplante de Médula Ósea / Inmunodeficiencia Combinada Grave / Proteínas de Ciclo Celular / Disqueratosis Congénita / Mutación Missense Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Br J Haematol Año: 2002 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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