Familial severe myoclonic epilepsy of infancy: truncation of Nav1.1 and genetic heterogeneity.

Gennaro, Elena; Veggiotti, Pierangelo; Malacarne, Michele; Madia, Francesca; Cecconi, Massimiliano; Cardinali, Simonetta; Cassetti, Alessandra; Cecconi, Ilaria; Bertini, Enrico; Bianchi, Amedeo; Gobbi, Giuseppe; Zara, Federico

Gennaro, Elena; Veggiotti, Pierangelo; Malacarne, Michele; Madia, Francesca; Cecconi, Massimiliano; Cardinali, Simonetta; Cassetti, Alessandra; Cecconi, Ilaria; Bertini, Enrico; Bianchi, Amedeo; Gobbi, Giuseppe; Zara, Federico.

Afiliación

Gennaro E; Laboratory of Human Genetics, E.O. Galliera Hospital, Genova, Italy.

Epileptic Disord ; 5(1): 21-5, 2003 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-12773292

Asunto(s)

Heterogeneidad Genética; Epilepsia Mioclónica Juvenil/genética; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Canales de Sodio/genética; Adolescente; Adulto; Edad de Inicio; Niño; Preescolar; ADN/genética; Discapacidades del Desarrollo/complicaciones; Electroencefalografía; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Mutación/genética; Epilepsia Mioclónica Juvenil/fisiopatología; Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.1; Linaje; Polimorfismo Genético/genética; Receptores de GABA-A/genética; Receptores de GABA-B/genética

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Canales de Sodio / Heterogeneidad Genética / Epilepsia Mioclónica Juvenil / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Epileptic Disord Asunto de la revista: CEREBRO / NEUROLOGIA Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links