High incidence of the R276X SALL1 mutation in sporadic but not familial Townes-Brocks syndrome and report of the first familial case.

Kohlhase, J; Liebers, M; Backe, J; Baumann-Müller, A; Bembea, M; Destrée, A; Gattas, M; Grüssner, S; Müller, T; Mortier, G; Skrypnyk, C; Yano, S; Wirbelauer, J; Michaelis, R C

Kohlhase, J; Liebers, M; Backe, J; Baumann-Müller, A; Bembea, M; Destrée, A; Gattas, M; Grüssner, S; Müller, T; Mortier, G; Skrypnyk, C; Yano, S; Wirbelauer, J; Michaelis, R C.

Afiliación

Kohlhase J; Institute for Human Genetics and Anthropology, University of Freiburg, Breisacher Str. 33, 79106 Freiburg, Germany. jkohlha@ukl.uni-freiburg.de

J Med Genet ; 40(11): e127, 2003 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-14627694

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Canal Anal/anomalías; Arginina/genética; Oído/anomalías; Riñón/anomalías; Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética; Mutación Missense/genética; Factores de Transcripción/genética; Anomalías Múltiples/epidemiología; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Femenino; Humanos; Incidencia; Recién Nacido; Deformidades Congénitas de las Extremidades/epidemiología; Masculino; Núcleo Familiar

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Canal Anal / Arginina / Factores de Transcripción / Anomalías Múltiples / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Mutación Missense / Oído / Riñón Tipo de estudio: Clinical_trials / Incidence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2003 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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