Progressive cone dystrophy associated with mutation in CNGB3.

Michaelides, Michel; Aligianis, Irene A; Ainsworth, John R; Good, Peter; Mollon, John D; Maher, Eamonn R; Moore, Anthony T; Hunt, David M

Michaelides, Michel; Aligianis, Irene A; Ainsworth, John R; Good, Peter; Mollon, John D; Maher, Eamonn R; Moore, Anthony T; Hunt, David M.

Afiliación

Michaelides M; Institute of Ophthalmology, University College London, London, United Kingdom.

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 45(6): 1975-82, 2004 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15161866

Asunto(s)

Defectos de la Visión Cromática/genética; Mutación del Sistema de Lectura; Canales Iónicos/genética; Mutación Missense; Células Fotorreceptoras Retinianas Conos/fisiopatología; Degeneración Retiniana/genética; Adulto; Niño; Pruebas de Percepción de Colores; Defectos de la Visión Cromática/fisiopatología; Consanguinidad; Canales Catiónicos Regulados por Nucleótidos Cíclicos; Análisis Mutacional de ADN; Progresión de la Enfermedad; Electrorretinografía; Femenino; Genes Recesivos; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Degeneración Retiniana/fisiopatología; Células Fotorreceptoras Retinianas Bastones/fisiología

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Degeneración Retiniana / Defectos de la Visión Cromática / Mutación del Sistema de Lectura / Células Fotorreceptoras Retinianas Conos / Mutación Missense / Canales Iónicos Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Invest Ophthalmol Vis Sci Año: 2004 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

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