Substitutions in the CYP21A2 promoter explain the simple-virilizing form of 21-hydroxylase deficiency in patients harbouring a P30L mutation.

Araujo, Rogério S; Billerbeck, Ana Elisa C; Madureira, Guiomar; Mendonca, Berenice B; Bachega, Tânia A S S

Araujo, Rogério S; Billerbeck, Ana Elisa C; Madureira, Guiomar; Mendonca, Berenice B; Bachega, Tânia A S S.

Afiliación

Araujo RS; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular-LIM/42, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 62(2): 132-6, 2005 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15670187

Asunto(s)

Hiperplasia Suprarrenal Congénita/genética; Regiones Promotoras Genéticas; Esteroide 21-Hidroxilasa/genética; Adolescente; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Genotipo; Humanos; Mutación; Fenotipo

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Esteroide 21-Hidroxilasa / Regiones Promotoras Genéticas / Hiperplasia Suprarrenal Congénita Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Endocrinol (Oxf) Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil

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