Nephrocystin-5, a ciliary IQ domain protein, is mutated in Senior-Loken syndrome and interacts with RPGR and calmodulin.

Otto, Edgar A; Loeys, Bart; Khanna, Hemant; Hellemans, Jan; Sudbrak, Ralf; Fan, Shuling; Muerb, Ulla; O'Toole, John F; Helou, Juliana; Attanasio, Massimo; Utsch, Boris; Sayer, John A; Lillo, Concepcion; Jimeno, David; Coucke, Paul; De Paepe, Anne; Reinhardt, Richard; Klages, Sven; Tsuda, Motoyuki; Kawakami, Isao; Kusakabe, Takehiro; Omran, Heymut; Imm, Anita; Tippens, Melissa; Raymond, Pamela A; Hill, Jo; Beales, Phil; He, Shirley; Kispert, Andreas; Margolis, Benjamin; Williams, David S; Swaroop, Anand; Hildebrandt, Friedhelm

Otto, Edgar A; Loeys, Bart; Khanna, Hemant; Hellemans, Jan; Sudbrak, Ralf; Fan, Shuling; Muerb, Ulla; O'Toole, John F; Helou, Juliana; Attanasio, Massimo; Utsch, Boris; Sayer, John A; Lillo, Concepcion; Jimeno, David; Coucke, Paul; De Paepe, Anne; Reinhardt, Richard; Klages, Sven; Tsuda, Motoyuki; Kawakami, Isao; Kusakabe, Takehiro; Omran, Heymut; Imm, Anita; Tippens, Melissa; Raymond, Pamela A; Hill, Jo; Beales, Phil; He, Shirley; Kispert, Andreas; Margolis, Benjamin; Williams, David S; Swaroop, Anand; Hildebrandt, Friedhelm.

Afiliación

Otto EA; Department of Pediatrics, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan 48109, USA.

Nat Genet ; 37(3): 282-8, 2005 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15723066

Asunto(s)

Proteínas de Unión a Calmodulina/genética; Proteínas de Unión a Calmodulina/metabolismo; Calmodulina/metabolismo; Proteínas del Ojo/metabolismo; Mutación; Secuencia de Aminoácidos; Northern Blotting; Proteínas de Unión a Calmodulina/química; Femenino; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Síndrome; Técnicas del Sistema de Dos Híbridos

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Unión a Calmodulina / Calmodulina / Proteínas del Ojo / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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