A two-stage approach identifies a Q344X mutation in the rhodopsin gene of a Chinese Singaporean family with autosomal dominant retinitis pigmentosa.

Yong, R Y Y; Chee, C K L; Yap, E P H

Yong, R Y Y; Chee, C K L; Yap, E P H.

Afiliación

Yong RY; Centre for Biomedical Sciences, Defence Medical and Enviromental Research Institute, DSO National Laboratories, Singapore. ritayong@dso.org.sg

Ann Acad Med Singap ; 34(1): 94-9, 2005 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15726226

Asunto(s)

Pueblo Asiatico; Familia; Mutación; Retinitis Pigmentosa/genética; Rodopsina/genética; ADN/análisis; Femenino; Genes Dominantes/genética; Genes Recesivos/genética; Ligamiento Genético; Haplotipos; Heterocigoto; Humanos; Región de Control de Posición/genética; Masculino; Mutación/genética; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; Retinitis Pigmentosa/etnología; Retinitis Pigmentosa/metabolismo; Singapur/etnología; Secuencias Repetidas en Tándem/genética

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Rodopsina / Familia / Retinitis Pigmentosa / Pueblo Asiatico / Mutación Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Ann Acad Med Singap Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Singapur

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