Night blindness and abnormal cone electroretinogram ON responses in patients with mutations in the GRM6 gene encoding mGluR6.

Dryja, Thaddeus P; McGee, Terri L; Berson, Eliot L; Fishman, Gerald A; Sandberg, Michael A; Alexander, Kenneth R; Derlacki, Deborah J; Rajagopalan, Aruna S

Dryja, Thaddeus P; McGee, Terri L; Berson, Eliot L; Fishman, Gerald A; Sandberg, Michael A; Alexander, Kenneth R; Derlacki, Deborah J; Rajagopalan, Aruna S.

Afiliación

Dryja TP; Department of Ophthalmology, Harvard Medical School, Boston, MA 02114, USA. thaddeus_dryja@meei.harvard.edu

Proc Natl Acad Sci U S A ; 102(13): 4884-9, 2005 Mar 29.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15781871

Asunto(s)

Mutación/genética; Ceguera Nocturna/genética; Receptores de Glutamato Metabotrópico/genética; Células Fotorreceptoras Retinianas Conos/fisiología; Adolescente; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Estudios de Casos y Controles; Sensibilidad de Contraste/fisiología; Cartilla de ADN; Electrorretinografía; Femenino; Genes Recesivos; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Análisis de Secuencia de ADN; Agudeza Visual/fisiología

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Ceguera Nocturna / Receptores de Glutamato Metabotrópico / Células Fotorreceptoras Retinianas Conos / Mutación Tipo de estudio: Clinical_trials / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Proc Natl Acad Sci U S A Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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