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The SR protein SC35 is responsible for aberrant splicing of the E1alpha pyruvate dehydrogenase mRNA in a case of mental retardation with lactic acidosis.
Gabut, Mathieu; Miné, Manuèle; Marsac, Cécile; Brivet, Michèle; Tazi, Jamal; Soret, Johann.
Afiliación
  • Gabut M; UMR 5535, IFR122, CNRS-UMII, Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier, 1919 route de Mende, 34293 Montpellier, France.
Mol Cell Biol ; 25(8): 3286-94, 2005 Apr.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15798212

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Ribonucleoproteínas / Acidosis Láctica / Proteínas Nucleares / Enfermedad de Leigh / Empalme Alternativo / Sitios de Empalme de ARN / Piruvato Deshidrogenasa (Lipoamida) Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Mol Cell Biol Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Ribonucleoproteínas / Acidosis Láctica / Proteínas Nucleares / Enfermedad de Leigh / Empalme Alternativo / Sitios de Empalme de ARN / Piruvato Deshidrogenasa (Lipoamida) Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Mol Cell Biol Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia