Thirteen novel mutations in the NR0B1 (DAX1) gene as cause of adrenal hypoplasia congenita.

Krone, Nils; Riepe, Felix Günther; Dörr, Helmuth-Günther; Morlot, Michel; Rudorff, Karl-Heinz; Drop, Stenvert L S; Weigel, Johannes; Pura, Mikulas; Kreze, Alexander; Boronat, Mauro; de Luca, Filippo; Tiulpakov, Anatoly; Partsch, Carl-Joachim; Peter, Michael; Sippell, Wolfgang G

Krone, Nils; Riepe, Felix Günther; Dörr, Helmuth-Günther; Morlot, Michel; Rudorff, Karl-Heinz; Drop, Stenvert L S; Weigel, Johannes; Pura, Mikulas; Kreze, Alexander; Boronat, Mauro; de Luca, Filippo; Tiulpakov, Anatoly; Partsch, Carl-Joachim; Peter, Michael; Sippell, Wolfgang G.

Afiliación

Krone N; Division of Pediatric Endocrinology, Department of Pediatrics, University Hospital Schleswig-Holstein (Campus Kiel), Kiel, Germany. krone@pediatrics.uni-kiel.de

Hum Mutat ; 25(5): 502-3, 2005 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15841486

Asunto(s)

Insuficiencia Suprarrenal/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Mutación; Receptores de Ácido Retinoico/genética; Proteínas Represoras/genética; Niño; Preescolar; Codón sin Sentido; Receptor Nuclear Huérfano DAX-1; Análisis Mutacional de ADN; Proteínas de Unión al ADN/química; Eliminación de Gen; Duplicación de Gen; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Estructura Terciaria de Proteína/genética; Receptores de Ácido Retinoico/química; Proteínas Represoras/química

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Receptores de Ácido Retinoico / Insuficiencia Suprarrenal / Proteínas de Unión al ADN / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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