Clinical and genetic features of Hungarian achromatopsia patients.

Varsányi, Balázs; Wissinger, Bernd; Kohl, Susanne; Koeppen, Katja; Farkas, Agnes

Varsányi, Balázs; Wissinger, Bernd; Kohl, Susanne; Koeppen, Katja; Farkas, Agnes.

Afiliación

Varsányi B; Molecular Genetics Laboratory, University Eye Hospital, University of Tübingen, Tübingen, Germany. varsika@axelero.hu

Mol Vis ; 11: 996-1001, 2005 Nov 17.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16319819

Asunto(s)

Defectos de la Visión Cromática/genética; Defectos de la Visión Cromática/fisiopatología; Canales Iónicos/genética; Mutación; Retina/fisiopatología; Adulto; Anciano; Animales; Células COS; Niño; Preescolar; Chlorocebus aethiops; Pruebas de Percepción de Colores; Defectos de la Visión Cromática/etnología; Canales Catiónicos Regulados por Nucleótidos Cíclicos; Análisis Mutacional de ADN; Adaptación a la Oscuridad; Electrorretinografía; Femenino; Humanos; Hungría/epidemiología; Masculino; Persona de Mediana Edad; Linaje; Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción; Empalme del ARN/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Análisis de Secuencia de ADN

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Retina / Defectos de la Visión Cromática / Canales Iónicos / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Aged / Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Mol Vis Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / OFTALMOLOGIA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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