A large genomic deletion in the PDHX gene caused by the retrotranspositional insertion of a full-length LINE-1 element.

Miné, Manuèle; Chen, Jian-Min; Brivet, Michèle; Desguerre, Isabelle; Marchant, Dominique; de Lonlay, Pascale; Bernard, Aral; Férec, Claude; Abitbol, Marc; Ricquier, Daniel; Marsac, Cécile

Miné, Manuèle; Chen, Jian-Min; Brivet, Michèle; Desguerre, Isabelle; Marchant, Dominique; de Lonlay, Pascale; Bernard, Aral; Férec, Claude; Abitbol, Marc; Ricquier, Daniel; Marsac, Cécile.

Afiliación

Miné M; Centre de Recherches Thérapeutiques en Ophtalmologie, Faculté de Médecine Necker, Paris, France.

Hum Mutat ; 28(2): 137-42, 2007 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17152059

Asunto(s)

Eliminación de Gen; Elementos de Nucleótido Esparcido Largo; Mutagénesis Insercional; Complejo Piruvato Deshidrogenasa/genética; Adulto; Secuencia de Bases; Análisis Mutacional de ADN; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Conformación de Ácido Nucleico; Complejo Piruvato Deshidrogenasa/química; Enfermedad por Deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa/genética

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Complejo Piruvato Deshidrogenasa / Mutagénesis Insercional / Eliminación de Gen / Elementos de Nucleótido Esparcido Largo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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