Identification of the first germline mutation in the extracellular domain of the follitropin receptor responsible for spontaneous ovarian hyperstimulation syndrome.

De Leener, Anne; Caltabiano, Gianluigi; Erkan, Sanly; Idil, Mehmet; Vassart, Gilbert; Pardo, Leonardo; Costagliola, Sabine

De Leener, Anne; Caltabiano, Gianluigi; Erkan, Sanly; Idil, Mehmet; Vassart, Gilbert; Pardo, Leonardo; Costagliola, Sabine.

Afiliación

De Leener A; Institut de Recherche Interdisciplinaire en Biologie Humaine et Moléculaire (I.R.I.B.H.M.), Faculté de Médecine, Université Libre de Bruxelles (ULB), Brussels, Belgium.

Hum Mutat ; 29(1): 91-8, 2008 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17721928

Asunto(s)

Mutación de Línea Germinal; Síndrome de Hiperestimulación Ovárica/genética; Receptores de HFE/genética; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Secuencia de Bases; Células COS; Chlorocebus aethiops; Femenino; Humanos; Modelos Biológicos; Modelos Moleculares; Datos de Secuencia Molecular; Embarazo; Estructura Terciaria de Proteína; Receptores de HFE/química; Receptores de HFE/metabolismo; Análisis de Secuencia de ADN; Transfección

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de HFE / Síndrome de Hiperestimulación Ovárica / Mutación de Línea Germinal Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Animals / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica

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