Spinocerebellar ataxia type 17 (SCA17): oculomotor phenotype and clinical characterization of 15 Italian patients.

Mariotti, Caterina; Alpini, Dario; Fancellu, Roberto; Soliveri, Paola; Grisoli, Marina; Ravaglia, Sabrina; Lovati, Carlo; Fetoni, Vincenza; Giaccone, Giorgio; Castucci, Alessia; Taroni, Franco; Gellera, Cinzia; Di Donato, Stefano

Mariotti, Caterina; Alpini, Dario; Fancellu, Roberto; Soliveri, Paola; Grisoli, Marina; Ravaglia, Sabrina; Lovati, Carlo; Fetoni, Vincenza; Giaccone, Giorgio; Castucci, Alessia; Taroni, Franco; Gellera, Cinzia; Di Donato, Stefano.

Afiliación

Mariotti C; Division of Biochemistry and Genetics, Fondazione IRCCS - Istituto Neurologico, C. Besta, Milan, Italy.

J Neurol ; 254(11): 1538-46, 2007 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17934876

Asunto(s)

Mutación/genética; Trastornos de la Motilidad Ocular/etiología; Ataxias Espinocerebelosas/complicaciones; Ataxias Espinocerebelosas/genética; Proteína de Unión a TATA-Box/genética; Expansión de Repetición de Trinucleótido; Adulto; Anciano; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Femenino; Humanos; Italia/epidemiología; Masculino; Persona de Mediana Edad; Nistagmo Fisiológico/fisiología; Trastornos de la Motilidad Ocular/patología; Fenotipo; Reflejo Vestibuloocular/genética; Reflejo Vestibuloocular/fisiología; Ataxias Espinocerebelosas/patología

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastornos de la Motilidad Ocular / Expansión de Repetición de Trinucleótido / Ataxias Espinocerebelosas / Proteína de Unión a TATA-Box / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Neurol Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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