L-2-Hydroxyglutaric aciduria presenting with severe autistic features.

Zafeiriou, D I; Ververi, A; Salomons, G S; Vargiami, E; Haas, D; Papadopoulou, V; Kontopoulos, E; Jakobs, C

Zafeiriou, D I; Ververi, A; Salomons, G S; Vargiami, E; Haas, D; Papadopoulou, V; Kontopoulos, E; Jakobs, C.

Afiliación

Zafeiriou DI; 1st Department of Pediatrics, Aristotle University of Thessaloniki, Thessaloniki, Greece. jeff@med.auth.gr

Brain Dev ; 30(4): 305-7, 2008 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17981416

Asunto(s)

Oxidorreductasas de Alcohol/genética; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/complicaciones; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/genética; Trastorno Autístico/etiología; Trastorno Autístico/genética; Glutaratos/orina; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/orina; Trastorno Autístico/orina; Encéfalo/patología; Humanos; Lactante; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Fenotipo; Índice de Severidad de la Enfermedad

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Trastorno Autístico / Oxidorreductasas de Alcohol / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Glutaratos Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Brain Dev Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Grecia

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