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Identification of 217 unreported mutations in the F8 gene in a group of 1,410 unselected Italian patients with hemophilia A.
Santacroce, R; Acquila, M; Belvini, D; Castaldo, G; Garagiola, I; Giacomelli, S H; Lombardi, A M; Minuti, B; Riccardi, F; Salviato, R; Tagliabue, L; Grandone, E; Margaglione, M.
Afiliación
  • Santacroce R; Cattedra di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Foggia, viale Pinto, Foggia, 71100, Italy.
  • Acquila M; Laboratorio di Ematologia ed Emofilia, IV Divisione di Pediatria, Istituto Gaslini, Genova, Italy.
  • Belvini D; Servizio Trasfusionale, Castelfranco Veneto Hospital (TV), ASL 8 Regione Veneto, Veneto, Italy.
  • Castaldo G; Dipartimento di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università di Napoli "Federico II", CEINGE Biotecnologie Avanzate, Napoli, Italy.
  • Garagiola I; "Angelo Bianchi Bonomi" Hemophilia and Thrombosis Center, University of Milan and IRCCS Maggiore Hospital, Mangiagalli and regina Elena Foundation, Milan, Italy.
  • Giacomelli SH; Divisione di Ematologia, "S. Bortolo" Hospital, Vicenza, Italy.
  • Lombardi AM; Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche, Università di Padova, Padova, Italy.
  • Minuti B; SOD Diagnostica Genetica, Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi Firenze, Firenze, Italy.
  • Riccardi F; UOS di Genetica Molecolare e Citogenetica, Centro di Riferimento Regionale per l'Emofilia e le Malattie Emorragiche Congenite, University Hospital of Parma, Parma, Italy.
  • Salviato R; Servizio Trasfusionale, Castelfranco Veneto Hospital (TV), ASL 8 Regione Veneto, Veneto, Italy.
  • Tagliabue L; "Angelo Bianchi Bonomi" Hemophilia and Thrombosis Center, University of Milan and IRCCS Maggiore Hospital, Mangiagalli and regina Elena Foundation, Milan, Italy.
  • Grandone E; Unita' di Emostasi e Trombosi, I.R.C.C.S. "Casa Sollievo della Sofferenza", S. Giovanni Rotondo, Italy.
  • Margaglione M; Cattedra di Genetica Medica, Dipartimento di Scienze Biomediche, Università degli Studi di Foggia, viale Pinto, Foggia, 71100, Italy. m.margaglione@unifg.it.
J Hum Genet ; 53(3): 275-284, 2008.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18217193
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Factor VIII / Hemofilia A / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Factor VIII / Hemofilia A / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia