[A novel GJA8 mutation in a Chinese family with autosomal dominant congenital cataract].

Lin, Ying; Liu, Ni-ni; Lei, Chun-tao; Fan, Ying-chuan; Liu, Xiao-qi; Yang, Yang; Wang, Jun-fang; Liu, Bing; Yang, Zheng-lin

Lin, Ying; Liu, Ni-ni; Lei, Chun-tao; Fan, Ying-chuan; Liu, Xiao-qi; Yang, Yang; Wang, Jun-fang; Liu, Bing; Yang, Zheng-lin.

Afiliación

Lin Y; Sichuan Academy of Medical Science & Sichuan Provincial Peoples' Hospital, Chengdu, Sichuan, 610072 People's Republic of China.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 25(1): 59-62, 2008 Feb.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-18247306

Asunto(s)

Pueblo Asiatico/genética; Catarata/congénito; Catarata/genética; Conexinas/genética; Proteínas del Ojo/genética; Genes Dominantes/genética; Mutación; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Estudios de Casos y Controles; Preescolar; Conexinas/química; Secuencia Conservada; Exones/genética; Proteínas del Ojo/química; Familia; Femenino; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Catarata / Conexinas / Pueblo Asiatico / Proteínas del Ojo / Genes Dominantes / Mutación Tipo de estudio: Observational_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article

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