Your browser doesn't support javascript.
loading
Null mutations causing depletion of the type 1 ryanodine receptor (RYR1) are commonly associated with recessive structural congenital myopathies with cores.
Monnier, Nicole; Marty, Isabelle; Faure, Julien; Castiglioni, Claudia; Desnuelle, Claude; Sacconi, Sabrina; Estournet, Brigitte; Ferreiro, Ana; Romero, Norma; Laquerriere, Annie; Lazaro, Leila; Martin, Jean-Jacques; Morava, Eva; Rossi, Annick; Van der Kooi, Anneke; de Visser, Marianne; Verschuuren, Corien; Lunardi, Joël.
Afiliación
  • Monnier N; Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire and Centre de Référence des Maladies Neuro-Musculaires, CHU Grenoble, Grenoble, France.
Hum Mutat ; 29(5): 670-8, 2008 May.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18253926
Asunto(s)
Texto completo
Añadir a Mi BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Canal Liberador de Calcio Receptor de Rianodina / Genes Recesivos / Enfermedades Musculares / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
Texto completo
Añadir a Mi BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Canal Liberador de Calcio Receptor de Rianodina / Genes Recesivos / Enfermedades Musculares / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia