Clinical phenotype of germline RUNX1 haploinsufficiency: from point mutations to large genomic deletions.
Eur J Hum Genet
; 16(8): 1014-8, 2008 Aug.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-18478040
Texto completo:
1
Bases de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Trombocitopenia
/
Genoma Humano
/
Eliminación de Secuencia
/
Mutación Puntual
/
Subunidad alfa 2 del Factor de Unión al Sitio Principal
/
Discapacidad Intelectual
Tipo de estudio:
Qualitative_research
Límite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Eur J Hum Genet
Asunto de la revista:
GENETICA MEDICA
Año:
2008
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Francia