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Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome.
Cantagrel, Vincent; Silhavy, Jennifer L; Bielas, Stephanie L; Swistun, Dominika; Marsh, Sarah E; Bertrand, Julien Y; Audollent, Sophie; Attié-Bitach, Tania; Holden, Kenton R; Dobyns, William B; Traver, David; Al-Gazali, Lihadh; Ali, Bassam R; Lindner, Tom H; Caspary, Tamara; Otto, Edgar A; Hildebrandt, Friedhelm; Glass, Ian A; Logan, Clare V; Johnson, Colin A; Bennett, Christopher; Brancati, Francesco; Valente, Enza Maria; Woods, C Geoffrey; Gleeson, Joseph G.
Afiliación
  • Cantagrel V; Department of Neurosciences, Laboratory of Neurogenetics, Howard Hughes Medical Institute, University of California, San Diego, 9500 Gilman Drive, La Jolla, CA 92093-0691, USA.
Am J Hum Genet ; 83(2): 170-9, 2008 Aug.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18674751
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Encefalopatías / Cilios / Predisposición Genética a la Enfermedad / Factores de Ribosilacion-ADP / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos
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