Novel heterozygous OTX2 mutations and whole gene deletions in anophthalmia, microphthalmia and coloboma.

Wyatt, Alexander; Bakrania, Preeti; Bunyan, David J; Osborne, Robert J; Crolla, John A; Salt, Alison; Ayuso, Carmen; Newbury-Ecob, Ruth; Abou-Rayyah, Y; Collin, J Richard O; Robinson, David; Ragge, Nicola

Wyatt, Alexander; Bakrania, Preeti; Bunyan, David J; Osborne, Robert J; Crolla, John A; Salt, Alison; Ayuso, Carmen; Newbury-Ecob, Ruth; Abou-Rayyah, Y; Collin, J Richard O; Robinson, David; Ragge, Nicola.

Afiliación

Wyatt A; Dept of Physiology, Anatomy and Genetics, University of Oxford, South Parks Road, Oxford, OX1 3QX.

Hum Mutat ; 29(11): E278-83, 2008 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18781617

Asunto(s)

Anoftalmos/genética; Coloboma/genética; Eliminación de Gen; Microftalmía/genética; Factores de Transcripción Otx/genética; Adolescente; Niño; Preescolar; Cromosomas Humanos Par 14; Hibridación Genómica Comparativa; Análisis Mutacional de ADN; Discapacidades del Desarrollo/genética; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Lactante; Masculino; Linaje; Fenotipo

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Anoftalmos / Coloboma / Microftalmía / Eliminación de Gen / Factores de Transcripción Otx Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article

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