Arginine supplementation in four patients with X-linked creatine transporter defect.

Fons, C; Sempere, A; Arias, A; López-Sala, A; Póo, P; Pineda, M; Mas, A; Vilaseca, M A; Salomons, G S; Ribes, A; Artuch, R; Campistol, J

Fons, C; Sempere, A; Arias, A; López-Sala, A; Póo, P; Pineda, M; Mas, A; Vilaseca, M A; Salomons, G S; Ribes, A; Artuch, R; Campistol, J.

Afiliación

Fons C; Department of Child Neurology, Hospital Universitari Sant Joan de Déu, Centre for Research on Rare Diseases (CIBERER), Barcelona, Spain. cfons@hsjdbcn.org

J Inherit Metab Dis ; 31(6): 724-8, 2008 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-18925426

Asunto(s)

Arginina/uso terapéutico; Genes Ligados a X; Proteínas de Transporte de Membrana/deficiencia; Proteínas de Transporte de Membrana/genética; Administración Oral; Adolescente; Edad de Inicio; Niño; Cromosomas Humanos X/genética; Creatina/administración & dosificación; Suplementos Dietéticos; Epilepsia/tratamiento farmacológico; Humanos; Espectroscopía de Resonancia Magnética; Masculino; Proteínas de Transporte de Membrana/metabolismo; Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo/tratamiento farmacológico; Errores Innatos del Metabolismo/genética

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Transporte de Membrana / Arginina / Genes Ligados a X Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline Límite: Adolescent / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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