Twelve new patients with 13q deletion syndrome: genotype-phenotype analyses in progress.

Quélin, Chloé; Bendavid, Claude; Dubourg, Christèle; de la Rochebrochard, Céline; Lucas, Josette; Henry, Catherine; Jaillard, Sylvie; Loget, Philippe; Loeuillet, Laurence; Lacombe, Didier; Rival, Jean-Marie; David, Véronique; Odent, Sylvie; Pasquier, Laurent

Quélin, Chloé; Bendavid, Claude; Dubourg, Christèle; de la Rochebrochard, Céline; Lucas, Josette; Henry, Catherine; Jaillard, Sylvie; Loget, Philippe; Loeuillet, Laurence; Lacombe, Didier; Rival, Jean-Marie; David, Véronique; Odent, Sylvie; Pasquier, Laurent.

Afiliación

Quélin C; Service de Génétique Médicale, CHU Hôpital Sud, Rennes Cedex 2, France.

Eur J Med Genet ; 52(1): 41-6, 2009.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19022413

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 13; Análisis Citogenético; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Feto; Genotipo; Glipicanos/genética; Trastornos del Crecimiento/genética; Holoprosencefalia; Humanos; Recién Nacido; Discapacidad Intelectual/genética; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular/genética; Masculino; Proteínas de la Membrana; Proteínas Nucleares/genética; Fenotipo; Cráneo/anomalías; Síndrome; Factores de Transcripción/genética

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 13 / Deleción Cromosómica Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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