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Mutation update of spinal muscular atrophy in Spain: molecular characterization of 745 unrelated patients and identification of four novel mutations in the SMN1 gene.
Alías, Laura; Bernal, Sara; Fuentes-Prior, Pablo; Barceló, María Jesus; Also, Eva; Martínez-Hernández, Rebeca; Rodríguez-Alvarez, Francisco J; Martín, Yolanda; Aller, Elena; Grau, Elena; Peciña, Ana; Antiñolo, Guillermo; Galán, Enrique; Rosa, Alberto L; Fernández-Burriel, Miguel; Borrego, Salud; Millán, José M; Hernández-Chico, Concepción; Baiget, Montserrat; Tizzano, Eduardo F.
Afiliación
  • Alías L; Servicio de Genética, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Sant Antoni Ma. Claret 167, 08025 Barcelona, Spain. lalias@santpau.cat
Hum Genet ; 125(1): 29-39, 2009 Feb.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19050931
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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Proteína 1 para la Supervivencia de la Neurona Motora Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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