Mutations of CASK cause an X-linked brain malformation phenotype with microcephaly and hypoplasia of the brainstem and cerebellum.

Najm, Juliane; Horn, Denise; Wimplinger, Isabella; Golden, Jeffrey A; Chizhikov, Victor V; Sudi, Jyotsna; Christian, Susan L; Ullmann, Reinhard; Kuechler, Alma; Haas, Carola A; Flubacher, Armin; Charnas, Lawrence R; Uyanik, Gökhan; Frank, Ulrich; Klopocki, Eva; Dobyns, William B; Kutsche, Kerstin

Najm, Juliane; Horn, Denise; Wimplinger, Isabella; Golden, Jeffrey A; Chizhikov, Victor V; Sudi, Jyotsna; Christian, Susan L; Ullmann, Reinhard; Kuechler, Alma; Haas, Carola A; Flubacher, Armin; Charnas, Lawrence R; Uyanik, Gökhan; Frank, Ulrich; Klopocki, Eva; Dobyns, William B; Kutsche, Kerstin.

Afiliación

Najm J; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, 20246 Hamburg, Germany.

Nat Genet ; 40(9): 1065-7, 2008 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19165920

Asunto(s)

Tronco Encefálico/anomalías; Cerebelo/anomalías; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Guanilato-Quinasas/genética; Microcefalia/genética; Mutación; Preescolar; Oído/anomalías; Femenino; Humanos; Masculino; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética; Proteína Reelina; Síndrome

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Tronco Encefálico / Cerebelo / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Guanilato-Quinasas / Microcefalia / Mutación Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2008 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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