Proven germline mosaicism in a father of two children with CHARGE syndrome.

Pauli, S; Pieper, L; Häberle, J; Grzmil, P; Burfeind, P; Steckel, M; Lenz, U; Michelmann, H W

Pauli, S; Pieper, L; Häberle, J; Grzmil, P; Burfeind, P; Steckel, M; Lenz, U; Michelmann, H W.

Afiliación

Pauli S; Institute of Human Genetics, University of Göttingen, Göttingen, Germany. spauli@gwdg.de

Clin Genet ; 75(5): 473-9, 2009 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19475719

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Mutación de Línea Germinal/genética; Mosaicismo; Niño; Preescolar; ADN Helicasas/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Exones; Femenino; Ligamiento Genético; Humanos; Masculino; Hermanos; Síndrome

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Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Mutación de Línea Germinal / Mosaicismo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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