A novel de novo 27 bp duplication of the ARX gene, resulting from postzygotic mosaicism and leading to three severely affected males in two generations.

Reish, Orit; Fullston, Tod; Regev, Miriam; Heyman, Eli; Gecz, Jozef

Reish, Orit; Fullston, Tod; Regev, Miriam; Heyman, Eli; Gecz, Jozef.

Afiliación

Reish O; Genetic Institute, Assaf Harofeh Medical Center, Zerifin, Israel.

Am J Med Genet A ; 149A(8): 1655-60, 2009 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19606478

Asunto(s)

Emparejamiento Base/genética; Duplicación de Gen; Proteínas de Homeodominio/genética; Mosaicismo/embriología; Factores de Transcripción/genética; Cigoto/metabolismo; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Composición Familiar; Femenino; Proteínas de Homeodominio/química; Humanos; Lactante; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Fenotipo; Síndrome; Factores de Transcripción/química

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Cigoto / Proteínas de Homeodominio / Duplicación de Gen / Emparejamiento Base / Mosaicismo Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

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