Adenine nucleotide translocase is involved in a mitochondrial coupling defect in MFN2-related Charcot-Marie-Tooth type 2A disease.

Guillet, Virginie; Gueguen, Naïg; Verny, Christophe; Ferre, Marc; Homedan, Chadi; Loiseau, Dominique; Procaccio, Vincent; Amati-Bonneau, Patrizia; Bonneau, Dominique; Reynier, Pascal; Chevrollier, Arnaud

Guillet, Virginie; Gueguen, Naïg; Verny, Christophe; Ferre, Marc; Homedan, Chadi; Loiseau, Dominique; Procaccio, Vincent; Amati-Bonneau, Patrizia; Bonneau, Dominique; Reynier, Pascal; Chevrollier, Arnaud.

Afiliación

Guillet V; INSERM, U694, Angers, 49000, France.

Neurogenetics ; 11(1): 127-33, 2010 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19618221

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/enzimología; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Proteínas de la Membrana/genética; Mitocondrias/metabolismo; Translocasas Mitocondriales de ADP y ATP/metabolismo; Proteínas Mitocondriales/genética; Estudios de Casos y Controles; Fibroblastos/metabolismo; GTP Fosfohidrolasas; Humanos; Proteínas de la Membrana/fisiología; Proteínas Mitocondriales/fisiología; Modelos Genéticos; Mutación; Consumo de Oxígeno; Fosforilación; Isoformas de Proteínas; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Translocasas Mitocondriales de ADP y ATP / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Proteínas Mitocondriales / Proteínas de la Membrana / Mitocondrias Tipo de estudio: Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Neurogenetics Asunto de la revista: GENETICA / NEUROLOGIA Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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