Phenotypic diversity associated with the mitochondrial m.8313G>A point mutation.

O'Rourke, Killian; Buddles, Mark R; Farrell, Michael; Howley, Rachel; Sukuraman, Sunita; Connolly, Sean; Turnbull, Douglass M; Hutchinson, Michael; Taylor, Robert W

O'Rourke, Killian; Buddles, Mark R; Farrell, Michael; Howley, Rachel; Sukuraman, Sunita; Connolly, Sean; Turnbull, Douglass M; Hutchinson, Michael; Taylor, Robert W.

Afiliación

O'Rourke K; Department of Neurology, St. Vincent's University Hospital, Dublin 4, Ireland. killian.orourke@gmail.com

Muscle Nerve ; 40(4): 648-51, 2009 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19618438

Asunto(s)

Miopatías Mitocondriales/genética; Mutación Puntual/genética; ARN de Transferencia de Lisina/genética; Adulto; Estatura; Electromiografía; Complejo IV de Transporte de Electrones/genética; Humanos; Masculino; Miopatías Mitocondriales/fisiopatología; Fibras Musculares Esqueléticas/patología; Músculo Esquelético/patología; Conducción Nerviosa; Osteoporosis/genética; Osteoporosis/patología; Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico/genética; Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico/patología; Fenotipo; Mutación Puntual/fisiología

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: ARN de Transferencia de Lisina / Mutación Puntual / Miopatías Mitocondriales Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Muscle Nerve Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Irlanda

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