Phenotypic spectrum associated with de novo and inherited deletions and duplications at 16p11.2 in individuals ascertained for diagnosis of autism spectrum disorder.

Fernandez, Bridget A; Roberts, Wendy; Chung, Brian; Weksberg, Rosanna; Meyn, Stephen; Szatmari, Peter; Joseph-George, Ann M; Mackay, Sara; Whitten, Kathy; Noble, Barbara; Vardy, Cathy; Crosbie, Victoria; Luscombe, Sandra; Tucker, Eva; Turner, Lesley; Marshall, Christian R; Scherer, Stephen W

Fernandez, Bridget A; Roberts, Wendy; Chung, Brian; Weksberg, Rosanna; Meyn, Stephen; Szatmari, Peter; Joseph-George, Ann M; Mackay, Sara; Whitten, Kathy; Noble, Barbara; Vardy, Cathy; Crosbie, Victoria; Luscombe, Sandra; Tucker, Eva; Turner, Lesley; Marshall, Christian R; Scherer, Stephen W.

Afiliación

Fernandez BA; Provincial Medical Genetics Program, Health Sciences Center, 300 Prince Philip Drive, St. John's Newfoundland, A1B 3V6, Canada. bfernandez@nl.rogers.com

J Med Genet ; 47(3): 195-203, 2010 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19755429

Asunto(s)

Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil/diagnóstico; Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil/genética; Cromosomas Humanos Par 16; Eliminación de Gen; Duplicación de Gen; Adolescente; Adulto; Preescolar; Análisis Citogenético; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Humanos; Patrón de Herencia; Masculino; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Linaje; Fenotipo

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 16 / Trastornos Generalizados del Desarrollo Infantil / Eliminación de Gen / Duplicación de Gen Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2010 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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