Genomic duplication of PTPN11 is an uncommon cause of Noonan syndrome.

Graham, John M; Kramer, Nancy; Bejjani, Bassem A; Thiel, Christian T; Carta, Claudio; Neri, Giovanni; Tartaglia, Marco; Zenker, Martin

Graham, John M; Kramer, Nancy; Bejjani, Bassem A; Thiel, Christian T; Carta, Claudio; Neri, Giovanni; Tartaglia, Marco; Zenker, Martin.

Afiliación

Graham JM; Medical Genetics Institute, Cedars-Sinai Medical Center, David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, California, USA. john.graham@cshs.org

Am J Med Genet A ; 149A(10): 2122-8, 2009 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-19760651

Asunto(s)

Duplicación de Gen; Síndrome de Noonan/genética; Proteína Tirosina Fosfatasa no Receptora Tipo 11/genética; Adulto; Preescolar; Estudios de Cohortes; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Genoma Humano; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Bases de datos: MEDLINE Asunto principal: Duplicación de Gen / Proteína Tirosina Fosfatasa no Receptora Tipo 11 / Síndrome de Noonan Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2009 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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